La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) es una enfermedad genética poco común que afecta a hombres y mujeres por igual, con un impacto multisistémico que compromete varios órganos, especialmente los sistemas neuropático y cardiaco.
Dado que esta enfermedad es de carácter irreversible y potencialmente mortal, es crucial que los pacientes sean diagnosticados a tiempo y reciban el tratamiento adecuado para mejorar y prolongar su calidad de vida.
La hATTR es causada por una mutación en el gen TTR, que produce una proteína amiloide defectuosa. Esta proteína se acumula de manera anormal en órganos como los nervios periféricos, ojos, corazón, riñones y tracto gastrointestinal, causando daños significativos.
“Los pacientes deben tener un manejo multi e interdisciplinario, esto quiere decir que muchas especialidades, incluyendo neurólogos, cardiólogos, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, entre otros; deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico, seguimiento y manejo de los pacientes. Dado que es una enfermedad con una carga importante a nivel emocional, también es importante involucrar en este manejo toda la parte psicosocial del paciente y su familia”, afirma la Dra. Marcela Gálvez, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
Síntomas de la hATTR
Aunque la alteración genética está presente desde el nacimiento, los síntomas de la hATTR suelen aparecer en la edad adulta debido a la acumulación progresiva de la proteína amiloide. Los principales síntomas incluyen:
- Sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
- Sistema nervioso autónomo: Disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
- Sistema gastrointestinal: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
- Ojos: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento.
- Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
- Sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.
Acción recomendada en caso de sospecha
Dada su naturaleza hereditaria, es vital que las personas con síntomas o antecedentes familiares de hATTR busquen atención médica especializada.
“Por su origen hereditario, el llamado es a que las personas que presenten síntomas o aquellos que tengan familiares diagnosticados, acudan oportunamente y sean valorados por un médico especialista que pueda enviar las pruebas diagnósticas necesarias y así iniciar un manejo multidisciplinario”, destaca Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF).
Los pacientes y sus familias pueden recibir apoyo a través de FUNCOLEHF, contactando al número 3043367417 o al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co. La detección temprana y un enfoque integral son esenciales para manejar esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
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